講義1　ゲノム医学研究の基礎

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ゲノムとは全ての遺伝情報を示す概念で、物質名がDNAである

２００３年に基本の配列が判明した(解析された)

ヒトの細胞にはすべて同じゲノム情報が存在している

ヒトの遺伝子数は約２．５万個で、ゲノム全体の２～３％をしめる　←試験！

ゲノムの複製エラーは、がんの原因となるが、次の世代には受け継がれない　←試験！

遺伝子は転写されてｍRNAになり、翻訳されてタンパク質ができる。これをセントラルドグマという　←試験！

がんは、様々な要因により、体細胞のゲノムに変異が蓄積した結果、異常な細胞増殖や浸潤、転移を来す疾患　←試験！

同じがんでも個人や、がんの部分により、原因となるゲノム異常は異なる　←試験！

遺伝子関連検査の分類は、１～３である　←試験！

遺伝子関連検査の全体で多いものは、感染症の病原体診断である　←試験！

重要スライドからそのまま正誤を問う選択肢がでます。マルチプルチョイスで、選択肢は不定型。５つの文章から、正しいものを選ぶときと間違っているものを選ぶ問いが混在していて、選択肢もいろいろです。【aｂ　ａｂｄ　ｅ　ｃｄｅ　すべて間違い】など。重要スライド以外からも少し出題されます。

→　１ゲノム、２ゲノムと数える

→　生殖細胞系列変異　ＢＲＣＡ１、ＴＰ５３と関連して発生しやすいがんはどれか

など、全部のスライドの内容を覚えておく必要があります。

講義の最後に、日本における遺伝子検査ビジネスの現状や批判とそれに対する回答について現時点で明確に言及しています。多因子疾患の遺伝リスクについては、一つ一つの遺伝リスクは1.1倍程度であるが、組み合わせにより遺伝リスクが評価でき、ハイリスク群として予測が可能である。よって、調べる意義がある。これが、公式見解のようです。